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作者:博彩资讯 来源:网络整理 关注: 时间:2017-04-08 16:40

央广网深圳4月7日音讯(记者郑柱子 通讯员刘旭林)4月5日,由华大基因、食品药品检定钻研院(NIFDC)和国家食品药品监视办理局湖北医疗器械质量监视查验中心奇特完成的BGISEQ-500测序平台首个人类基因组重测序数据相关文章发表于开放期刊GigaScience。

文章经过了国家规范技术钻研所(NIST)评审,并提供原始FASTQ数据和测序原始图片信息供科研工作者下载评估,增多了数据的权威性和通明度。

本论文发布了BGISEQ-500 PE100、PE50的人类全基因组测序数据,选择的样品是被宽泛使用的“瓶中基因组”联盟发布的人类细胞系HG001(NA12878)。

钻研人员选取雷同数据量的HiSeq2500 PE150的数据集,采取常规的剖析、统计方法,在测序质量、比对成就、变异检测等方面对两个平台的三组数据的停止了比力。

成就显示,BGISEQ-500 PE100和HiSeq2500 PE150两组数据具有较高的比对率、类似的基因组笼罩度以及变异检测成就。整体来看,BGISEQ-500平台数据与HiSeq2500平台数据实力相当。然而,目前BGISEQ-500的测序老本仅为HiSeq2500的三分之一,这表明新测序平台在科研与临床应用领域将有很好的应用前景。

随着新技术的研发,BGISEQ-500的测序质量、速度以及通量将会有更大的提升,测序读长、差异插入片段以及剖析软件的研发必将提升数据的整体暗示。

此论文的第一作者之一,来自中国食品药品检定钻研院的黄杰体现:“本次发布的人类重测序参考数据集展示了目前BGISEQ-500测序平台的数据暗示才能,证实了BGISEQ-500作为第一款量产的国产测序仪与其他厂商的测序仪相比,同样具备产出高质量数据的才能。”

据悉,本次测序数据是华大基因公布的第一个BGISEQ-500测序平台参考数据集,华大基因但愿通过这类参考数据集的发布促进新技术以及软件的开发,愈加快捷、精确地剖析BGISEQ-500的测序数据,推动二代高通量测序与剖析技术的进一步开展。

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